Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et polypose juvénile infantile : un nouveau syndrome de gènes contigus ?

Nous décrivons trois enfants présentant une délétion constitutionnelle, de novo, de deux gènes suppresseurs de tumeur, BMPR1A et PTEN, dont l'un à l'état de mosaïque. Nous exposons les démarches clinique et biologique nous ayant permis de mettre en évidence ces délétions. Nous discutons du...

Description complète

Détails bibliographiques
Auteurs principaux : Delnatte Capucine (Auteur), Stoppa-Lyonnet Dominique (Directeur de thèse)
Collectivité auteur : Nantes Université Pôle Santé UFR Médecine et Techniques Médicales Nantes (Organisme de soutenance)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et polypose juvénile infantile : un nouveau syndrome de gènes contigus ? / Capucine Delnatte; sous la direction de Dominique Capucine Delnatte
Publié : [S.l.] : [s.n.] , 2005
Accès en ligne : Accès Nantes Université
Note de thèse : Reproduction de : Thèse d'exercice : Médecine. Génétique médicale : Université de Nantes : 2005
Sujets :
Documents associés : Reproduction de: Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et polypose juvénile infantile
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330 |a Nous décrivons trois enfants présentant une délétion constitutionnelle, de novo, de deux gènes suppresseurs de tumeur, BMPR1A et PTEN, dont l'un à l'état de mosaïque. Nous exposons les démarches clinique et biologique nous ayant permis de mettre en évidence ces délétions. Nous discutons du fait que ces enfants, au niveau clinique, ne présentent pas un syndrome de gènes contigus au sens strict du terme. En effet, nous ne sommes pas devant l'association d'une polypose juvénile et d'un syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, respectivement secondaire à une délétion des gènes BMPR1A et PTEN, mais devant une nouvelle pathologie connue sous le nom de polypose juvénile infantile. Nous faisons l'hypothèse que la sévérité du phénotype digestif est secondaire à la coopération entre les deux voies de signalisation auxquelles appartiennent les deux gènes délétés. 
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