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Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et polypose juvénile infantile : un nouveau syndrome de gènes contigus ?
Nous décrivons trois enfants présentant une délétion constitutionnelle, de novo, de deux gènes suppresseurs de tumeur, BMPR1A et PTEN, dont l'un à l'état de mosaïque. Nous exposons les démarches clinique et biologique nous ayant permis de mettre en évidence ces délétions. Nous discutons du...
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| Auteurs principaux : | , |
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| Collectivité auteur : | |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et polypose juvénile infantile : un nouveau syndrome de gènes contigus ? / Capucine Delnatte; sous la direction de Dominique Capucine Delnatte |
| Publié : |
[S.l.] :
[s.n.]
, 2005 |
| Accès en ligne : |
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| Note de thèse : | Reproduction de : Thèse d'exercice : Médecine. Génétique médicale : Université de Nantes : 2005 |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduction de:
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba et polypose juvénile infantile |
| Résumé : | Nous décrivons trois enfants présentant une délétion constitutionnelle, de novo, de deux gènes suppresseurs de tumeur, BMPR1A et PTEN, dont l'un à l'état de mosaïque. Nous exposons les démarches clinique et biologique nous ayant permis de mettre en évidence ces délétions. Nous discutons du fait que ces enfants, au niveau clinique, ne présentent pas un syndrome de gènes contigus au sens strict du terme. En effet, nous ne sommes pas devant l'association d'une polypose juvénile et d'un syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, respectivement secondaire à une délétion des gènes BMPR1A et PTEN, mais devant une nouvelle pathologie connue sous le nom de polypose juvénile infantile. Nous faisons l'hypothèse que la sévérité du phénotype digestif est secondaire à la coopération entre les deux voies de signalisation auxquelles appartiennent les deux gènes délétés. |
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| Bibliographie : | Bibliogr. |