Étude du gène SHOX et de la région PAR1 sur une cohorte de 125 patients avec retard de croissance

Étude du gène SHOX et de la région PAR1 sur une cohorte de 125 patients avec retard de croissance

Les phénotypes de petite taille touche 3% de la population et représentent l'un des plus fréquents motifs de suivi médical pendant l'enfance. Le gène SHOX est fréquemment impliqué dans la dyschondrostéose (Syndrome de Léri-Weill), mais aussi dans un certain nombre de cas de petites tailles...

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Détails bibliographiques
Auteurs principaux : Ginguené Sébastien (Auteur), Bézieau Stéphane (Directeur de thèse)
Collectivité auteur : Nantes Université Pôle Santé UFR des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques Nantes (Organisme de soutenance)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Étude du gène SHOX et de la région PAR1 sur une cohorte de 125 patients avec retard de croissance / Sébastien Ginguené; sous la direction de Stéphane Bézieau
Publié : [S.l.] : [s.n.] , 2010
Description matérielle : 1 vol. (89 f.)
Note de thèse : Mémoire du D.E.S. : Biologie médicale : Nantes : 2010
Thèse d'exercice : Pharmacie : Nantes : 2010
Sujets :
Troubles de la croissance > Génétique
Dyschondrostéose
Thèses et écrits académiques
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