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Étude du gène SHOX et de la région PAR1 sur une cohorte de 125 patients avec retard de croissance
Les phénotypes de petite taille touche 3% de la population et représentent l'un des plus fréquents motifs de suivi médical pendant l'enfance. Le gène SHOX est fréquemment impliqué dans la dyschondrostéose (Syndrome de Léri-Weill), mais aussi dans un certain nombre de cas de petites tailles...
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| Auteurs principaux : | , |
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| Collectivité auteur : | |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Étude du gène SHOX et de la région PAR1 sur une cohorte de 125 patients avec retard de croissance / Sébastien Ginguené; sous la direction de Stéphane Bézieau |
| Publié : |
[S.l.] :
[s.n.]
, 2010 |
| Description matérielle : | 1 vol. (89 f.) |
| Note de thèse : | Mémoire du D.E.S. : Biologie médicale : Nantes : 2010 Thèse d'exercice : Pharmacie : Nantes : 2010 |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduit comme:
Étude du gène SHOX et de la région PAR1 sur une cohorte de 125 patients avec retard de croissance |
| Résumé : | Les phénotypes de petite taille touche 3% de la population et représentent l'un des plus fréquents motifs de suivi médical pendant l'enfance. Le gène SHOX est fréquemment impliqué dans la dyschondrostéose (Syndrome de Léri-Weill), mais aussi dans un certain nombre de cas de petites tailles idiopathiques, c'est pourquoi l'exploration de ce gène est de plus en plus prescrite. Ce mémoire retrace l'étude nantaise d'une cohorte de 125 patients aboutissant sur la mise au point d'un séquençage des régions codantes du gène, ainsi que sur la réalisation d'une fiche d informations cliniques devant permettre, à l'avenir, une meilleure sélection des patients pour l'exploration du gène SHOX. |
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| Bibliographie : | Bibliogr. f. 84-88 [51 réf.] |