NantilusLe syndrome de Bardet-Biedl : un autre regard à l'île de la Réunion
Retrouvé plus fréquemment qu'ailleurs sur ce territoire français de l'Océan Indien, le syndrome de Bardet-Biedl est une affection orpheline qui sévit silencieusement ici depuis plusieurs générations avec de lourdes conséquences d'isolement social. L'évolutivité de la maladie est...
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| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Le syndrome de Bardet-Biedl : un autre regard à l'île de la Réunion / Géraldine Guais; sous la direction de Patrick Garandeau |
| Publié : |
[S.l.] :
[s.n.]
, 2009 |
| Description matérielle : | 1 vol. (93 f.) |
| Note de thèse : | Thèse d'exercice : Médecine. Médecine générale : Nantes : 2009 |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduit comme:
Le syndrome de Bardet-Biedl |
| Résumé : | Retrouvé plus fréquemment qu'ailleurs sur ce territoire français de l'Océan Indien, le syndrome de Bardet-Biedl est une affection orpheline qui sévit silencieusement ici depuis plusieurs générations avec de lourdes conséquences d'isolement social. L'évolutivité de la maladie est dramatique ; la déficience visuelle progressive et inexorable est au premier plan d'une symptomatologie multiple et hétérogène. Si un tel isolat géographique peuplé depuis seulement 400 ans a très certainement contribué à favoriser le développement de cette affection génétique, d autres facteurs, tels l histoire et la culture métissée de l île, ont aussi accompagné notre réflexion. C est à travers la rencontre de 16 familles réunionnaises que nous avons découvert la grande diversité clinique de ce syndrome. Et s il est nécessaire, pour affirmer le diagnostic, de rassembler 4 symptômes majeurs (obésité, polydactylie, hypogénitalisme, atteinte rénale, et plus tardivement rétinopathie pigmentaire) , une multitude d autres symptômes mineurs peuvent coexister. Depuis une trentaine d année, les généticiens se sont intéressés au syndrome de Bardet-Biedl pour découvrir progressivement 12 mutations génétiques responsables de la pathologie dans 75% des cas, mais ces études sont rendues complexes de part l hérédité triallélique parfois rencontrée. A la Réunion, il serait utile d analyser le génome de ces familles pour apporter un éclairage sur une éventuelle mutation de novo, d autant plus que le phénotype semble relativement homogène. Les recherches génétiques déjà réalisées sur l île pour d autres maladies spécifiques, couplées aux recherches anthropologiques, nous encouragent à poursuivre le travail dans ce sens. Outre la nécessité d une prise en charge multidisciplinaire, les espoirs thérapeutiques reposent sur la correction des troubles visuels, mais les greffes de rétine et autres techniques chirurgicales sont encore à l étude. Dès lors, qu'advient-il des adultes qui, une fois sortis des structures réservées aux jeunes déficients visuels, se trouvent confrontés à la lourde réalité d'un monde inadapté à leur handicap ? A travers notre étude à l'île de la Réunion sur le syndrome de Bardet-Biedl, nous vous invitons à porter UN AUTRE REGARD sur la maladie. |
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| Bibliographie : | Bibliogr. 79-82 f. [39 réf.] |