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Impact des réarrangements des gènes EVI1 et PRDM16 sur les caractéristiques clinico-morphologiques et pronostiques des leucémies aiguës myéloblastiques
Les réarrangements des gènes EVI1 et PRDM16 sont présents dans environ 3% à 5% des LAM et sont associés à un pronostic défavorable. Ces anomalies sont corrélées à la présence de particularités clinico-morphologiques. Pour évaluer la répercussion de ces réarrangements sur l aspect cytologique, cliniq...
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| Auteurs principaux : | , |
|---|---|
| Collectivité auteur : | |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Impact des réarrangements des gènes EVI1 et PRDM16 sur les caractéristiques clinico-morphologiques et pronostiques des leucémies aiguës myéloblastiques / Marion Eveillard; sous la direction de Hervé Avet-Loiseau |
| Publié : |
[S.l.] :
[s.n.]
, 2009 |
| Description matérielle : | 1 vol. (90 f.) |
| Note de thèse : | Mémoire du D.E.S. : Biologie médicale : Nantes : 2009 Thèse d'exercice : Pharmacie : Nantes : 2009 |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduit comme:
Impact des réarrangements des gènes EVI1 et PRDM16 sur les caractéristiques clinico-morphologiques et pronostiques des leucémies aiguës myéloblastiques |
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| 330 | |a Les réarrangements des gènes EVI1 et PRDM16 sont présents dans environ 3% à 5% des LAM et sont associés à un pronostic défavorable. Ces anomalies sont corrélées à la présence de particularités clinico-morphologiques. Pour évaluer la répercussion de ces réarrangements sur l aspect cytologique, clinique et pronostique, nous avons analysé une série de 17 patients porteurs de l'anomalie EVI1 et 4 patients avec l anomalie PRDM16, diagnostiqués au laboratoire d Hématologie du CHU de Nantes entre 1996 et 2009. Ces 21 patients ont été comparés aux données de l ensemble des LAM diagnostiquées au laboratoire entre 1987 et 2009 (n=1844). Nous avons ainsi mis en évidence, de façon significative, des caractéristiques particulières associées à ces anomalies : la plus grande fréquence de LAM secondaires, l'absence de thrombopénie significative au diagnostic contrastant avec la dystrophie plaquettaire, des anomalies qualitatives et quantitatives de la lignée mégacaryocytaire (mégacaryocytes en amas, de petite taille et hypolobés) ainsi que la présence de dysplasie des autres lignées (DML dans 75% des LAM EVI1 et 100% des LAM PRDM16). Le point le plus important de l étude réside dans l analyse de l expression des myéloperoxydases (MPO). En effet, nous avons retrouvé un déficit d'expression de l'enzyme dans les blastes et dans la lignée granuleuse de la majorité des LAM EVI1 (78.5% ont moins de 10% de blastes positifs au diagnostic), d'où une plus grande fréquence de LAM0 (selon la classification FAB). La survie globale à 5 ans dans notre série est de 12%, confirmant la valeur pronostique défavorable des réarrangements des gènes EVI1 et PRDM16 dans les LAM. | ||
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