Diagnostic biologique des hyperplasies congénitales des surrénales au CHU de Nantes : analyse rétrospective sur 8 années

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) fait l'objet d'un dépistage néonatal systématique et le dosage sérique de 17a-hydroxyprogestérone (170HP) par méthode radio-immunologique permet de confirmer le diagnostic rapidement. L'existence de concentrations augmentées de ce pa...

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Auteur principal : Cagin Jérôme (Auteur)
Collectivité auteur : Nantes Université Pôle Santé UFR Médecine et Techniques Médicales Nantes (Organisme de soutenance)
Autres auteurs : Bach-Ngohou Botum Kalyane (Directeur de thèse)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Diagnostic biologique des hyperplasies congénitales des surrénales au CHU de Nantes : analyse rétrospective sur 8 années / Jérôme Cagin; sous la direction de Kalyane Bach
Publié : [S.l.] : [s.n.] , 2008
Description matérielle : 1 vol. (93 f.)
Note de thèse : Thèse d'exercice : Médecine. Biologie médicale : Nantes : 2008
Sujets :
Documents associés : Reproduit comme: Diagnostic biologique des hyperplasies congénitales des surrénales au CHU de Nantes
Description
Résumé : L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) fait l'objet d'un dépistage néonatal systématique et le dosage sérique de 17a-hydroxyprogestérone (170HP) par méthode radio-immunologique permet de confirmer le diagnostic rapidement. L'existence de concentrations augmentées de ce paramètre, malgré une extraction préalable au dosage (élimination de la réactivité croisée liée à la 17a-hydroxyprégnènolone), pose le problème de l'exclusion diagnostique. Au cours d'un travail rétrospectif sur 8 ans, nous avons étudié les dossiers des enfants ayant eu une 170HP > 2 ng/mL : 16 présentaient une HCS, alors que 42 en étaient exempts. Parmi ces derniers, nous avons donc recherché les étiologies possibles de ces concentrations augmentées. Ni une corticothérapie anténatale, ni la présence d'une HTA maternelle, ni la présence d'un sepsis, d'une détresse respiratoire ou d'une hyperbilirubinémie ne sont liées à une 170HP élevée. En revanche le terme de naissance est corrélé de façon négative et significative aux concentrations de 170HP. Cette corrélation peut être expliquée soit par une élimination insuffisante de 1 a 17a-hydroxyprégnènolone lors de l'extraction, soit par une 170HP réellement augmentée liée à la prématurité. Pour optimiser la performance diagnostique de ce dosage, il serait intéressant de définir des valeurs normales obtenues après extraction de la 170HP chez l'enfant en fonction du terme.
Bibliographie : Bibliogr. f. 90-92 [99 réf.]