Nantilus
Troubles de conduction isolés progressifs héréditaires : étude clinique et moléculaire de familles
La maladie de Lenègre est une maladie fréquente après 70 ans. La découverte de formes familiales de cette maladie en a fait suspecter l'influence de facteurs génétiques. La fréquence des formes familiales n'est cependant pas connue et leurs bases génétiques ne sont pas univoques. Il existe...
Enregistré dans:
| Auteur principal : | |
|---|---|
| Collectivité auteur : | |
| Autres auteurs : | |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Troubles de conduction isolés progressifs héréditaires : étude clinique et moléculaire de familles / François Briec; sous la direction de Vincent Probst |
| Publié : |
[S.l.] :
[s.n.]
, 2006 |
| Accès en ligne : |
Accès Nantes Université
|
| Note de thèse : | Thèse d'exercice : Médecine. Cardiologie et pathologie vasculaire : Université de Nantes : 2006 |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduction de:
Troubles de conduction isolés progressifs héréditaires |
| LEADER | 03879clm a2200325 4500 | ||
|---|---|---|---|
| 001 | PPN104502274 | ||
| 003 | http://www.sudoc.fr/104502274 | ||
| 005 | 20230207062500.0 | ||
| 035 | |a (OCoLC)493458375 | ||
| 100 | |a 20060705d2006 k y0frey0103 ba | ||
| 101 | 0 | |a fre |d fre |2 639-2 | |
| 102 | |a FR | ||
| 105 | |a a v ||||| | ||
| 135 | |a vr||||||a|c|| | ||
| 200 | 1 | |a Troubles de conduction isolés progressifs héréditaires |b Ressource électronique |e étude clinique et moléculaire de familles |f François Briec |g sous la direction de Vincent Probst | |
| 210 | |a [S.l.] |c [s.n.] |d 2006 | ||
| 230 | |a Données textuelles | ||
| 320 | |a Bibliogr. | ||
| 325 | 1 | |a La thèse papier est la seule version officielle | |
| 328 | 0 | |b Thèse d'exercice |c Médecine. Cardiologie et pathologie vasculaire |e Université de Nantes |d 2006 | |
| 330 | |a La maladie de Lenègre est une maladie fréquente après 70 ans. La découverte de formes familiales de cette maladie en a fait suspecter l'influence de facteurs génétiques. La fréquence des formes familiales n'est cependant pas connue et leurs bases génétiques ne sont pas univoques. Il existerait au moins 2 gènes impliqués. Le gène SCN5A est le seul identifié à ce jour. Un autre gène, localisé sur le chromosome 19 mais non encore identifié, témoigne de l'hétérogénéité génétique de la maladie. Le but de l'étude était d'identifier de nouvelles familles de maladie de Lenègre héréditaire et le cas échéant de réaliser une étude génétique moléculaire de ces familles. Deux méthodes ont été utilisées pour l'identification de familles. La première méthode consistait à réaliser une enquête familiale autour de patients atteints de maladie de Lenègre. La deuxième, plus systématique, a consisté à étudier la répartition géographique de la maladie de Lenègre puis à réaliser des enquêtes familiales et généalogiques auprès des propositus issus des régions de haute fréquence de la maladie. Six familles ont été identifiées par le réalisation d'enquêtes familiales. Dans une de ces familles les troubles de conduction ségréguaient avec un locus localisé en 16q23.3-16q24. Une autre grande famille a été mise à jour par une approche d'épidémiologie génétique: à l'intérieur d'une région dans laquelle les troubles de conduction avaient une fréquence élevée, nous avons identifié la famille Br. qui remplissait les critères d'informativité génétique. Dans cette famille, les locus précédemment identifiés de troubles de conduction ont été exclus par génotypage et une analyse de liaison à l'échelle du génome entier est actuellement en cours. Compte tenu de la grande fréquence de la maladie de Lenègre et de l'apparition tardive de la maladie, une approche de génétique familiale classique pourrait surprendre. Toutefois le déterminisme génétique de la maladie de Lenègre n'est plus contesté et la plupart des gènes restent à identifier. La difficulté principale consiste à identifier des grandes familles, c'est pourquoi une approche d'épidémiologie génétique peut constituer une approche intéressante. | ||
| 455 | | | |0 104501170 |t Troubles de conduction isolés progressifs héréditaires |o étude clinique et moléculaire de familles |f François Briec |c [S.l.] |n [s.n.] |d 2006 |p 1 vol. (110 f.) | |
| 608 | |3 PPN027253139 |a Thèses et écrits académiques |2 rameau | ||
| 700 | 1 | |3 PPN104500840 |a Briec |b François |f 1975- |4 070 | |
| 702 | 1 | |3 PPN088101886 |a Probst |b Vincent |f 1970-.... |4 727 | |
| 712 | 0 | 2 | |3 PPN076954927 |a Nantes Université |b Pôle Santé |b UFR Médecine et Techniques Médicales |c Nantes |4 295 |
| 801 | 3 | |a FR |b Abes |c 20230206 |g AFNOR | |
| 856 | 4 | |u https://archive.bu.univ-nantes.fr/pollux/show/show?id=a3be110d-e5ec-4fe0-8bc3-07419b71725d |2 Accès au texte intégral | |
| 930 | |5 441092101:280483856 |b 441092101 |a 06 NANT 101M |j g | ||
| 998 | |a 474579 | ||