NantilusRecherche de nouvelles bases moléculaires responsables de l'acrodermatite entéropathique
L'acrodermatite entéropathique (AE) est un syndrome héréditaire rare, transmis de manière autosomique récessive, dont la cause est une malabsorption intestinale du zinc. En 2002, des anomalies moléculaires observées dans le gène transporteur de zinc hSLC39A4 ont permis d'associer ce gène à...
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| Collectivité auteur : | |
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| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Recherche de nouvelles bases moléculaires responsables de l'acrodermatite entéropathique / Sébastien Schmitt; sous la direction de Stéphane Bezieau |
| Publié : |
[S.l.] :
[s.n.]
, 2005 |
| Description matérielle : | 1 vol. (96 f.) |
| Note de thèse : | Thèse d'exercice : Médecine. Biologie médicale : Université de Nantes : 2005 |
| Disponibilité : | Publication autorisée par le jury |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduit comme:
Recherche de nouvelles bases moléculaires responsables de l'acrodermatite entéropathique |
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| 330 | |a L'acrodermatite entéropathique (AE) est un syndrome héréditaire rare, transmis de manière autosomique récessive, dont la cause est une malabsorption intestinale du zinc. En 2002, des anomalies moléculaires observées dans le gène transporteur de zinc hSLC39A4 ont permis d'associer ce gène à cette pathologie. Malgré tout, pour certains patients présentant un authentique syndrome clinique d'AE, nous ne retrouvons pas de mutations homozygotes ou hétérozygotes composites après séquençage du gène hSLC39A4. Nous nous sommes fixé comme objectif de mettre en évidence un autre mécanisme moléculaire pouvant expliquer leurs pathologies. Nous avons donc mis au point une technique de PCR semi-quantitative (QMPSF) permettant la mise en évidence d'éventuels grands réarrangements du gène hSLC39A4. En parallèle, nous avons examiné plusieurs gènes potentiellement impliqués dans la pathogénie du syndrome, par le biais d'analyses mutationnelles réalisées chez les patients sélectionnés. | ||
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