Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose : mise en place en Loire-Atlantique et en Vendée peut-on espérer de réels bénéfices ?

La mucoviscidose est la maladie autosomale récessive grave de l'enfant la plus fréquente dans les pays d'origine européenne. Depuis début 2000, le laboratoire de l'ANDEMEGEN a inclus le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose dans son programme de dépistage des maladies ra...

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Détails bibliographiques
Auteur principal : Maquigneau Maud (Auteur)
Collectivité auteur : Université de Nantes 1962-2021 (Organisme de soutenance)
Autres auteurs : Grimaud Nicole (Directeur de thèse)
Format : Thèse ou mémoire
Langue : français
Titre complet : Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose : mise en place en Loire-Atlantique et en Vendée : peut-on espérer de réels bénéfices ? / Maud Maquigneau; sous la dir. de Nicole Grimaud
Publié : [S.l.] : [s.n.] , 2003
Description matérielle : 153 f.
Note de thèse : Thèse d'exercice : Pharmacie : Nantes : 2003
Disponibilité : Publication autorisée par le jury
Sujets :
Documents associés : Reproduit comme: Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose
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330 |a La mucoviscidose est la maladie autosomale récessive grave de l'enfant la plus fréquente dans les pays d'origine européenne. Depuis début 2000, le laboratoire de l'ANDEMEGEN a inclus le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose dans son programme de dépistage des maladies rares et graves. Le protocole choisi par le laboratoire de Nantes associe le dosage de la trypsine immunoréactive à la biologie moléculaire. Ce dépistage étendu à toute la France début 2003 suscite de nombreux désaccords au sein de la communauté scientifique et médicale. Cependant il est important de noter que l'âge précoce au diagnostic offre la possibilité d'instaurer rapidement un traitement approprié, responsable de bénéfices cliniques tels une diminution du taux de mortalité infantile, du nombre d'hospitalisations et une fonction respiratoire préservée plus longtemps. De plus, un dépistage bien mené, semble diminuer l'angoisse des parents et leur méfiance vis-à-vis du corps médical. 
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