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Génétique des maladies cardiovasculaires dégénératives
Les troubles de conduction auriculo-ventriculaire progressifs, encore appelés la maladie de Lenègre, et les valvulopathies par dégénérescence myxoide ont été longtemps considérés comme des maladies d'étiologie indéterminée mais vraisemblablement liées au vieillissement. La découverte de formes...
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| Auteurs principaux : | , |
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| Collectivité auteur : | |
| Format : | Thèse ou mémoire |
| Langue : | français |
| Titre complet : | Génétique des maladies cardiovasculaires dégénératives / Florence Kyndt; sous la dir. du Professeur Hervé Le Marec |
| Publié : |
[S.l.] :
[s.n.]
, 2002 |
| Description matérielle : | 302 f. |
| Condition d'utilisation et de reproduction : | Publication autorisée par le jury |
| Note de thèse : | Thèse de doctorat : Sciences de la vie et de la santé. Génétique moléculaire : Nantes : 2002 |
| Sujets : | |
| Documents associés : | Reproduit comme:
Génétique des maladies cardiovasculaires dégénératives |
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| 330 | |a Les troubles de conduction auriculo-ventriculaire progressifs, encore appelés la maladie de Lenègre, et les valvulopathies par dégénérescence myxoide ont été longtemps considérés comme des maladies d'étiologie indéterminée mais vraisemblablement liées au vieillissement. La découverte de formes familiales de ces maladies dégénératives laissait supposer que des facteurs génétiques étaient impliqués dans la physiopathologie de ces maladies. Grâce à la structure de recherche clinique sur les maladies cardiovasculaires du CHU de Nantes, nous avons pu entreprendre des analyses de liaison génétique à partir de grandes familles atteintes de ces maladies. L'analyse de deux familles dans lesquelles des troubles de conduction progressifs étaient transmis de façon autosomique dominante nous a permis de montrer que gène codant le canal sodique cardiaque SCN5A et qu'un deuxième gène localisé sur le chromosome 16 pouvaient être responsables de ces maladies... | ||
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